Mười năm trước, không ai quan tâm đến căn bệnh này, việc phát hiện ra điều đó, vì không điều trị, không mang lại bất kỳ lợi ích trị liệu nào cho người bệnh. Điều này không còn đúng nữa. Khi đạt đến giai đoạn bệnh thận giai đoạn cuối, lọc máu hoặc ghép thận là cần thiết. Bệnh nhân thận đa nang đáp ứng tốt với cả hai phương pháp điều trị. Với khó khăn thêm này cho việc cấy ghép: đôi khi trước tiên cần phải loại bỏ thận đa nang để nhường chỗ cho mảnh ghép.

Làm thế nào để đột biến dẫn đến các biểu hiện lâm sàng của bệnh? Trong bệnh thận đa nang, một số phản ứng nhất định được biết đến. Mã gen PKD1 cho protein, polycystin 1 và PKD2 cho một loại khác, polycystin 2. Đầu tiên được gắn vào lông mi chính, một loại thụ thể cho phép các tế bào hình thành ống thận tạo ra nước tiểu để s 'định hướng chính xác; cái thứ hai được gắn vào nó và tham gia vào việc buôn bán các ion thông qua màng của các tế bào này.

Do đó, PKRAD là một phần của cái gọi là "ciliopathies", một nhóm các bệnh phức tạp về di truyền với biểu hiện rất thay đổi. Sau khi PKD1 hoặc PKD2 bị đột biến, các protein này không bình thường và trục trặc chính của lông mi. Dòng chảy của canxi qua màng bị gián đoạn, gây ra sự sụt giảm canxi trong các tế bào này kích hoạt các con đường khác. Hậu quả: tế bào, đã mất định hướng bình thường, tăng sinh bằng cách hình thành các túi dọc theo ống và bắt đầu tiết ra chất lỏng. Các túi này phát triển và sau đó tách ra khỏi ống để tạo thành các nang sau đó tiếp tục phát triển, giữ lại chất lỏng được tiết ra, "Giáo sư Le Meur giải thích. Hai gen mới được xác định trong mã thận đa nang trội autosomal cho các protein liên quan đến sự trưởng thành bình thường của polycystin, bị phá vỡ bởi các đột biến này, cuối cùng dẫn đến cùng một quá trình bệnh lý.

Nghiên cứu vẫn còn một chặng đường dài kể từ gần đây, hai gen hiếm hơn nhiều đã được xác định

Vẫn có bản chất rất khác nhau về mức độ nghiêm trọng của bệnh. Lời giải thích dựa trên sự tồn tại của hai bản sao hoặc alen của mỗi gen của chúng ta, một từ cha, một từ mẹ. Đây được gọi là lý thuyết liều lượng gen: khi hai bản sao của gen còn nguyên vẹn, lượng protein hình thành là bình thường và mọi thứ đều hoạt động tốt. Ví dụ, khi một trong hai bản sao có đột biến PKD1 hoặc PKD2, lượng protein bình thường được hình thành chỉ dựa trên bản sao nguyên vẹn. Do đó, nó là ít hơn, nhưng có thể ít nhiều đủ mặc dù sự bất thường rất thực tế, và bệnh không nhất thiết phải biểu hiện. Và chỉ khi có một đột biến khác sau khi thụ thai, trên bản sao thứ hai của gen này, lượng protein bình thường sẽ giảm xuống dưới nhu cầu của cơ thể và bệnh sẽ xuất hiện.

Điều này giải thích phạm vi nghiêm trọng của bệnh. Giáo sư Burtey nói: "Cũng có khả năng là một sự kiện thứ ba, ví dụ như nhiễm trùng thận cấp tính, bởi các kích thích viêm và tái tạo thận mà chúng kích hoạt, cũng thúc đẩy sự tăng sinh của u nang".

Nghiên cứu vẫn còn một chặng đường dài kể từ gần đây, hai gen hiếm hơn khác đã được xác định là Ganab, bởi một nhóm người Mỹ và gần đây là DNAJB11, bởi nhóm của Tiến sĩ Cornell-Legall trong 7 gia đình từ lớn đoàn hệ bệnh nhân, bao gồm đoàn hệ Genkyst của Pháp, được tạo ra vào năm 2010 bởi Giáo sư Yannick Le Meur, bác sĩ chuyên khoa thận (CHRU Brest).

 Tôi đã được cấy ghép 13 năm trước. Và kể từ đó mọi thứ đều ổn

Ở tuổi 66, Catherine hiện có mối quan hệ hòa bình hơn với bệnh thận đa nang. Ngay từ rất sớm, căn bệnh đã xâm nhập vào cuộc sống của cô vì cha cô đã mắc bệnh trước đó. "Tôi biết ở tuổi 25 rằng tôi cũng có nó. Trong một cuộc tấn công đau bụng, bác sĩ của tôi, người cũng đã điều trị cho cha tôi, đã nghi ngờ chẩn đoán này, được xác nhận bằng chụp cắt lớp. " Nhưng, ở tuổi 25, Catherine không muốn bị bệnh và bị theo dõi. Khoảng 40 tuổi, tôi thấy mình một ngày thực sự không khỏe, với một cơn sốt, bác sĩ gia đình tôi giải thích với tôi rằng điều đó rất nghiêm trọng và gửi tôi đến Pr Grünfeld tại bệnh viện Necker (Paris), người chẩn đoán nhiễm trùng nang thận. " Ở tuổi 45, cảnh báo mới, với huyết áp ở mức 19. Theo dõi thường xuyên, cứ sau sáu tháng, là điều cần thiết. Tôi biết rằng sớm muộn gì nó cũng sẽ được lọc máu. Nhưng tôi thấy cha tôi, một chủ cửa hàng, phải dừng công việc ở tuổi 57, kiệt sức sau tám giờ lọc máu ba lần một tuần và tôi không muốn điều đó. Tôi quyết định tận hưởng cuộc sống, đi du lịch, gặp bạn bè .

Từ năm 2003, tuy nhiên, lọc máu trở nên cần thiết. Trong khi đó, một u nang gan đã xuất hiện, nó trở nên to hơn và trở nên đau đớn. "Vì không muốn bắt đầu chạy thận như thế này, tôi đã được gửi đến bệnh viện Beaujon nơi khối u nang nặng 3,8 kg này đã khô." Catherine quyết định chạy thận nhân tạo tại nhà, điều này cho phép cô tiếp tục buôn bán, bằng cách lọc máu mỗi tối trong hai giờ. "Đồng thời, tôi nằm trong danh sách chờ ghép thận tại Bệnh viện Đại học Tours." Điện thoại đổ chuông vào một buổi sáng tháng 8 năm 2005 để thông báo rằng có sẵn một quả thận. "Tôi đã được cấy ghép gần mười ba năm trước. Và kể từ đó mọi thứ đều ổn!

▶ Nang thận đa uống thuốc gì: Thuốc tây, Cây thuốc nam, Đông y!: XEM CHI TIẾT BÀI VIẾT

▶ Tìm hiểu thêm: Bị nang thận uống thuốc gì? Thuốc tây trị nang thận - Facebook

▶ Xem thêm: Thuốc tây trị nang thận Y Dược Xanh

Tác giả: Nhóm Dược Sĩ Lâm Sàng Y Dược Xanh